Ana Sofía Buscemi, 4 años

Fotografía de Tonya Rangel (2021)

Ana Sofía tiene una sonrisa que ilumina una habitación. Es paciente, indulgente y amable. También le encanta el agua, es su actividad favorita. Ya sea una bañera, un chapoteadero, una piscina, el mar o simplemente un charco, todo le encanta.

Ana Sofía tiene una rara mutación genética en el gen CASK. Esta mutación genética causaba microcefalia con hipoplasia cerebelosa y pontina, es decir, una cabeza pequeña con un cerebelo especialmente pequeño. Esto afecta a casi todos los aspectos de su vida, como la alimentación, la comunicación, el movimiento y la socialización.
Este último año, Ana Sofía empezó a caminar y ha podido pasar a comer toda su comida por la boca en lugar de utilizar una sonda de alimentación. Ver su alegría pura ante algunas de las cosas más sencillas de la vida -un buen cuento, un baño caliente, una buena comida- recuerda a su familia que hay que apreciar las pequeñas cosas. Hace que se sientan orgullosos cada día.

Family Connection of South Carolina ofrece servicios y recursos a las familias que tienen un niño con una discapacidad o una necesidad de atención sanitaria especializada. Desde 1990 hemos atendido a más de 100.000 familias y hoy nuestros servicios son más necesarios que nunca. Nos centramos en el apoyo de padres a padres, la orientación para navegar por el complejo sistema sanitario y la asistencia en las reuniones escolares y los planes de educación especial.

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